S-a crezut mult timp că cromozomul Y, cel mai mic dintre cromozomii umani și care conține doar 51 de gene care codifică proteine, are doar două funcții principale: determinarea sexului masculin și asigurarea producției de spermatozoizi. Din această cauză, pierderea sa treptată de către celule odată cu vârsta a fost percepută ca un efect secundar minor al îmbătrânirii. Dar cercetările din ultimii ani au schimbat radical opinia oamenilor de știință cu privire la această chestiune.
S-a dovedit că pierderea cromozomului Y este un fenomen larg răspândit. Aproximativ 40% dintre bărbații la vârsta de 60 de ani au deja celule fără acest cromozom, iar până la vârsta de 90 de ani proporția acestor bărbați ajunge la 57%. Probabilitatea de a pierde un cromozom masculin cheie este crescută prin fumat și contactul cu agenți cancerigeni. În acest caz, cromozomul nu dispare dintr-o dată din toate celulele: apare așa-numitul „mozaicism” – un fenomen în care unele celule păstrează cromozomul Y, în timp ce altele, uneori situate în apropiere, nu. În acest caz, toți descendenții unei celule care și-a pierdut un cromozom vor rămâne fără acesta, iar datele de laborator indică faptul că astfel de celule se pot diviza mai repede decât de obicei, obținând treptat un avantaj numeric în țesuturi.
Cromozomul Y este deosebit de vulnerabil în timpul diviziunii celulare: poate rămâne accidental în afara nucleului într-o structură membranoasă mică care este apoi eliminată. Prin urmare, în țesuturile cu diviziune activă – sânge, de exemplu – celulele fără cromozom Y se acumulează mai repede.
IMG2 IMG2 În țesuturile în care celulele sunt înlocuite mai frecvent, cum ar fi în sânge, celulele fără cromozom Y se acumulează mai repede. Sursa: Unsplash
Și acesta nu este un fenomen inofensiv. Creșterea dovezilor leagă pierderea cromozomului Y cu boli grave: patologii cardiovasculare, boala Alzheimer, boli de rinichi și diferite forme de cancer. Bărbații peste 60 de ani cu mai multe celule fără cromozom Y prezintă un risc crescut de atac de cord. Pierderea cromozomului Y este, de asemenea, asociată cu COVID-19 mai sever, ceea ce poate explica parțial rata mai mare a mortalității în rândul bărbaților în timpul pandemiei.
Motivul pentru acest fenomen este simplu: s-a dovedit că multe gene de pe cromozomul Y sunt active nu numai în testicule, așa cum s-a crezut mult timp, ci și într-o varietate de țesuturi ale corpului. Unii funcționează ca supresori de tumori, iar gena cheie SRY, de exemplu, este activă în creier și este asociată cu boala Parkinson. În plus, cromozomul Y conține multe gene necodante care produc molecule de ARN care pot influența funcționarea altor gene.
În același timp, întrebarea unei relații cauză-efect rămâne deschisă: ce este mai întâi, pierderea unui cromozom contribuie la boală sau, dimpotrivă, boala provoacă diviziunea celulară accelerată, erori în ea și pierderea cromozomului? Datele experimentale indică din ce în ce mai mult prima opțiune – de exemplu, într-un studiu, patologiile legate de vârstă, inclusiv insuficiența cardiacă, s-au dezvoltat mai repede la șoarecii care au primit celule sanguine fără cromozomul Y.
IMG1 IMG1 Pierderea cromozomului Y este una dintre cauzele bolilor de inimă la bărbații în vârstă. Sursa: https://ru.freepik.com
Cu toate acestea, decodificarea completă a secvenței cromozomului Y uman a fost finalizată abia recent – și pe măsură ce vor analiza informațiile primite și își vor aprofunda cercetările, oamenii de știință vor descoperi cu siguranță multe alte surprize asociate cu cel mai mic cromozom, care a fost mult timp considerat practic inutil.
