Într-o lume în care medicina modernă estompează din ce în ce mai mult granițele dintre imposibil și real, un alt miracol s-a întâmplat. Un mic studiu clinic realizat de oameni de știință din Suedia și China a demonstrat că terapia genică poate restabili auzul persoanelor surde născute. Și este nevoie de o singură injecție.
Tăcere care se retrage
La studiu au luat parte zece pacienți, de la copii de un an la adulți de douăzeci și patru de ani. Toți sufereau de o formă ereditară de surditate cauzată de o mutație a genei OTOF. Această genă este responsabilă pentru producerea proteinei otoferlină, care joacă un rol cheie în transmiterea semnalelor sonore de la urechea internă către creier. Când nu există proteine, tăcerea devine singurul fundal al vieții.
Oamenii de știință au folosit ca vector un virus adeno-asociat sintetizat – un „recipient” – care a furnizat o versiune funcțională a genei OTOF direct în urechea internă. Injectarea s-a făcut printr-o membrană la baza cohleei, cunoscută sub numele de fereastra rotundă. O injecție.
Rezultatele au fost uimitoare după doar o lună. Majoritatea pacienților au început să distingă sunetele. După șase luni, a fost observată îmbunătățirea auzului la toți cei zece participanți. Pragul mediu de auz, sau nivelul sunetului pe care l-au putut auzi, s-a îmbunătățit de la 106 decibeli la 52. Spre comparație, 106 decibeli este la fel de tare ca un ciocan-pilot; 52 de decibeli este nivelul unei conversații normale.
Copiii aud lumea
Cele mai impresionante rezultate au fost înregistrate la copii, în special cu vârste cuprinse între cinci și opt ani. O fetiță de șapte ani, la patru luni după tratament, își restabilise aproape complet auzul. A putut să poarte conversații de zi cu zi cu mama ei – ceva care abia recent părea un vis de neatins.
Maoli Duan, consultant și profesor asociat în departamentul de știință clinică, intervenție și tehnologie de la Karolinska Institutet din Suedia, unul dintre autorii studiului, a numit-o „un pas uriaș înainte în tratamentul genetic al surdității, care ar putea schimba viața copiilor și adulților”.
Securitate și perspective
Este important ca terapia sa dovedit a fi nu numai eficientă, ci și sigură. Cel mai frecvent efect secundar a fost o scădere temporară a nivelului de neutrofile, un tip de globule albe. Nu au fost înregistrate reacții adverse grave în perioada de urmărire de șase până la douăsprezece luni.
Duan subliniază unicitatea acestui studiu: "Studii mai mici din China au arătat anterior rezultate pozitive la copii, dar aceasta este prima dată când metoda a fost testată la adolescenți și adulți. Auzul s-a îmbunătățit semnificativ pentru mulți participanți, ceea ce poate avea un impact profund asupra calității vieții lor. Acum vom monitoriza acești pacienți pentru a vedea cât de lungă este efectul".
Ce urmează?
Surditatea cauzată de o mutație a genei OTOF nu este la fel de comună ca alte forme de hipoacuzie ereditară. Dar succesul acestui studiu deschide ușa către tratamente pentru cauze genetice mai frecvente.
„OTOF este doar începutul”, spune Duan. „Noi și alți cercetători ne extindem munca la alte gene de surditate mai comune, cum ar fi GJB2 și TMC1.” Sunt mai greu de tratat, dar studiile pe animale de până acum arată rezultate promițătoare. Suntem încrezători că pacienții cu diferite tipuri de surditate genetică vor putea într-o zi să primească tratament.”
Eră nouă
Este greu de supraestimat ceea ce s-a întâmplat în laboratoarele și clinicile din China și Suedia. Terapia genică, care până de curând era un domeniu de cercetare teoretică, a devenit un instrument practic pentru restabilirea unuia dintre cele cinci simțuri umane de bază. Și dacă cercetările suplimentare confirmă eficacitatea și siguranța pe termen lung a metodei, milioane de oameni născuți în tăcere vor auzi vocile celor dragi pentru prima dată. Tăcerea, care era o sentință, încetează să mai fie una.
