Boala cistică fibroza: Cauze, simptome și tratament

Boala cistică fibroza (BCF) este o afecțiune genetică cronică care afectează în special plămânii și sistemul digestiv. Aceasta este cauzată de o mutație genetică care afectează producția de mucus și enzime în organism.

Cauzele bolii cistice fibroze: BCF este cauzată de o mutație a genei CFTR (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator) care controlează transportul sării și apei în organism. Această mutație determină producția unui mucus gros și vâscos care afectează funcționarea normală a plămânilor, pancreasului, ficatului și altor organe.

Simptomele bolii cistice fibroze: Simptomele BCF pot varia în severitate de la o persoană la alta, dar cele mai comune simptome includ:

1. Probleme respiratorii: Acestea pot include tuse persistentă cu expectorație abundentă și vâscoasă, dificultăți de respirație, infecții respiratorii frecvente și dezvoltarea bronșitei și a pneumoniei.
2. Probleme digestive: BCF afectează funcționarea pancreasului, ceea ce duce la dificultăți de digestie a alimentelor și absorbția nutrienților. Aceasta poate determina greutate scăzută, diaree grasă, balonare și constipație.
3. Malnutriție și creștere întârziată: Datorită problemelor digestive și dificultății de absorbție a nutrienților, persoanele cu BCF pot prezenta deficiențe de creștere și dezvoltare.
4. Probleme hepatice: Unele persoane cu BCF pot dezvolta afecțiuni hepatice, cum ar fi hepatita sau ciroza.
5. Infertilitate: La bărbați, BCF poate afecta producția de spermă, iar la femei poate provoca probleme la nivelul ovarelor și a canalului falopian.

Tratamentul bolii cistice fibroze: Tratamentul BCF se concentrează pe gestionarea simptomelor și prevenirea complicațiilor. Acesta poate include:

1. Terapia cu enzime pancreatice: Pentru a ajuta la digestia alimentelor și absorbția nutrienților, persoanele cu BCF iau suplimente de enzime pancreatice.
2. Terapia respiratorie: Tehnicile de clearance a mucusului, cum ar fi fizioterapia respiratorie și terapia cu ajutorul unui dispozitiv de vibrare sau a unui dispozitiv cu presiune pozitivă în căile respiratorii, pot fi utilizate pentru a menține plămânii liberi de mucus și a preveni infecțiile respiratorii.
3. Tratamentul infecțiilor: Pacienții pot primi antibiotice pentru a trata infecțiile bacteriene.
4. Terapia fizică și exercițiile fizice regulate: Acestea pot ajuta la îmbunătățirea capacității pulmonare și a stării generale de sănătate.
5. Transplantul de organe: În cazurile severe, un transplant de plămâni, ficat sau pancreas poate fi o opțiune.

Este important ca persoanele cu BCF să fie supravegheate de un echipaj medical specializat și să primească îngrijire adecvată pentru a gestiona simptomele și a preveni complicațiile pe termen lung.